Cistinuria
Definizione medica del termine Cistinuria
Ultimi cercati: Aurìcolo-temporale, nervo - Angiografìa - Pollice, ricostruzione del - Cancrena - Ballottamento
Definizione di Cistinuria
Cistinuria
Malattia ereditaria trasmessa per via autosomica recessiva, derivante da errore congenito nel trasporto della cistina e degli aminoacidi basici (ornitina, lisina, arginina) attraverso l’epitelio del tubulo renale e del tratto gastroenterico.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
Altri termini medici
Ombelico
Porzione della regione addominale anteriore, corrispondente alla cicatrice formatasi in seguito alla caduta del cordone ombelicale....
Definizione completa
Dipiridamolo
Farmaco anticoagulante usato nella prevenzione della recidiva da infarto, in alcune glomerulonefriti, nei portatori di by-pass coronarici, nei portatori di...
Definizione completa
Ventricoli Cardiaci
Cavità inferiori del cuore, a forma conica, con la base rivolta indietro e l’apice che corrisponde alla punta del cuore...
Definizione completa
Carena
Sporgenza a forma di cresta. La carena nasale è una piccola sporgenza triangolare delle fosse nasali, posta anteriormente ai cornetti...
Definizione completa
Torace A Botte
Conformazione patologica della cassa toracica che perde il suo aspetto conico e si presenta dilatata, in atteggiamento inspiratorio. È tipica...
Definizione completa
Scissurite
Infiammazione della pleura circoscritta a una o più scissure dei lobi polmonari....
Definizione completa
Timpanolabirintosclerosi
Forma di otite media che conduce a labirintosi. È frequente in soggetti affetti da malattie del ricambio....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
5907
giorni online
572979