Atassia-teleangectasia

Definizione medica del termine Atassia-teleangectasia

Ultimi cercati: Adenosi vaginale e cervicale - Conservanti alimentari - Kussmaul, respiro di - Braille, sistema - Haemòphilus ducreyi

Definizione di Atassia-teleangectasia

Atassia-teleangectasia

Malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla combinazione di atassia cerebellare e presenza di teleangectasie diffuse.
È presente anche un deficit immunitario primitivo caratterizzato da depressione combinata della risposta cellulo-mediata e anticorpale.
Questi pazienti presentano un basso numero di linfociti T, una ridotta concentrazione di immunoglobuline, e alti livelli di alfafetoproteina.

1.218 0

Altri termini medici

Emosiderina

Composto organico ferro-proteico che rappresenta una delle forme di deposito del ferro nei tessuti. Di fatto l'emosiderina è una entità...

Definizione completa

Eiaculazione Retrògrada

Disturbo sessuale del maschio, caratterizzato da eiaculazione in vescica, da non confondere con l’aneiaculazione: il paziente avverte le contrazioni eiaculatorie...

Definizione completa

Sonno, Disturbi Del

Vedi insonnia....

Definizione completa

Serrato, Muscolo

Muscolo del dorso, suddiviso in due gruppi separati, quello superiore e quello inferiore, che prendono origine dalle vertebre toraciche e...

Definizione completa

Glicirretico, Acido

Sostanza contenuta nella liquirizia, responsabile di rare forme di ipertensione arteriosa a causa della sua capacità di ritenzione sodica, che...

Definizione completa

Bradipnea

Diminuzione patologica della frequenza degli atti respiratori. Si verifica nel collasso, nell’ipertensione endocranica, nel coma, nel mixedema, nelle tossicosi alcolica...

Definizione completa