Mucopolisaccaridosi
Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi
Ultimi cercati: Ketorolac - Linfangiografìa - Displasìa - Daunomicina - Mifepristone
Definizione di Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi
Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
Altri termini medici
Vie Urinarie
L’insieme delle vie escretrici dell’apparato urinario, composte dai bacinetti e dalla pelvi renale, dagli ureteri, dalla vescica urinaria e dall’uretra...
Definizione completa
Galattoforite
Processo infiammatorio dei dotti galattofori, canali escretori della ghiandola mammaria, causato da batteri (stafilococchi o streptococchi). Può capitare che l’infiammazione...
Definizione completa
Assone
(o cilindrasse), il prolungamento di maggior lunghezza della cellula nervosa, o neurone; è deputato alla trasmissione dell’impulso nervoso ad altri...
Definizione completa
Probenecid
Farmaco uricosurico, in grado di bloccare la secrezione tubulare della penicillina e delle cefalosporine con conseguente aumento dei loro tassi...
Definizione completa
Labbro
Ciascuna delle due pieghe cutanee muscolo-membranose che circondano l’apertura della bocca e la delimitano anteriormente. Le due labbra (superiore e...
Definizione completa
Mielìnica, Guàina
Membrana che avvolge le fibre nervose, composta da una serie concentrica di lamelle costituite da mielina, che derivano dall'avvolgimento, nel...
Definizione completa
Scàpola
Osso piatto, sito nella parte superiore della schiena, che partecipa alla formazione del cingolo toracico e dell’articolazione scapolo-omerale della spalla...
Definizione completa
ìttero
Indice:L’ittero con bilirubina non coniugataL’ittero con bilirubina coniugatacolorazione gialla della cute, delle sclere e di altri tessuti, causata da un...
Definizione completa
Placebo
Sostanza o preparazione inerte, che simula un farmaco e viene somministrata al semplice scopo di soddisfare nel paziente il desiderio...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6616
giorni online
641752
