Mucopolisaccaridosi
Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi
Ultimi cercati: Benzidina - Aminoippùrico, àcido - Autoerotismo - Catalasi - Epicanto
Definizione di Mucopolisaccaridosi
Mucopolisaccaridosi
Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
Altri termini medici
Cancrocirrosi
Patologia costituita dall’associazione fra cirrosi epatica e cancro primitivo del fegato. È caratterizzata dalla presenza di granulazioni neoplastiche fini e...
Definizione completa
Esostosi
Il più frequente dei tumori benigni dell’osso. Si localizza in corrispondenza delle cartilagini di accrescimento, tra diafisi ed epifisi, ed...
Definizione completa
Deprenyl
Farmaco antiMAO, usato nella terapia del morbo di Parkinson, in particolare nelle fasi iniziali della malattia, in seguito associato alla...
Definizione completa
Osteoartrite
Processo infiammatorio, acuto o cronico, localizzato alle articolazioni e associato a lesioni ossee delle facce articolari. Può essere di origine...
Definizione completa
Glucosio
Monosaccaride molto diffuso in natura, in forma semplice oppure in molecole complesse costituite da molte unità concatenate (come gli amidi...
Definizione completa
Meteorismo
Gonfiore addominale causato da un eccesso di gas intestinali. Si accompagna spesso alla presenza di borborigmi e flatulenza e compare...
Definizione completa
Bronco
Tratto delle vie respiratorie che dalla biforcazione della trachea va al tessuto polmonare. I bronchi sono inizialmente due (grossi bronchi)...
Definizione completa
Ureteropielite
Infiammazione della pelvi renale e dell’uretere, frequente nella prima infanzia, nell’età media specie nel sesso femminile (ureteropielite da deflorazione, ureteropielite...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6546
giorni online
634962
