Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Condrodistrofìa - Genetiche, malattìe - Psiconevrosi - Riflesso consensuale - Tromboplastina parziale

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.146     0

Altri termini medici

Miele

Alimento prodotto dalle api a partire dal polline e dal nettare di fiori e piante. È stato il primo dolcificante...
Definizione completa

Brachiesòfago

Anomalia dell’esofago che può determinare un’ernia iatale con attrazione di parte dello stomaco nella regione toracica....
Definizione completa

Microscopio

Strumento che permette di ottenere immagini ingrandite di oggetti molto piccoli o di dettagli strutturali, spesso non visibili a occhio...
Definizione completa

Fibrocìstica, Malattìa

Sinonimo di mucoviscidosi....
Definizione completa

Eucaliptolo

Sostanza contenuta nell’olio di eucalipto. Si presenta come liquido incolore, mobile, di odore simile alla canfora. È dotato di proprietà...
Definizione completa

Imene

Sottile membrana, rivestita da entrambi i lati da mucosa, che chiude parzialmente o totalmente l'orifizio vaginale. Lo spessore dell'imene può...
Definizione completa

Atrofìa Cutànea

Assottigliamento della cute, che può interessare la sola epidermide o anche il derma sottostante; in quest’ultimo caso la cute appare...
Definizione completa

Iperostosi

Eccessivo accrescimento del tessuto osseo, che spesso conduce a una deformazione dell’osso stesso. Può essere l’espressione di un processo di...
Definizione completa

Viagra

Vedi sildenafil....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6533

giorni online

633701

utenti