Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Linfomatosi - Telecobaltoterapìa - Citostàtico - Colite pseudomembranosa - Corna anteriori e posteriori

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.491     0

Altri termini medici

Calvizie

Sinonimo di alopecia....
Definizione completa

Dipropilacetato

Farmaco antiepilettico usato nella terapia dell’assenza, ma anche nel grande male e nell’epilessia mioclonica (spesso resistente agli altri medicamenti). Deve...
Definizione completa

Eparansolfato

Polisaccaride presente sulla membrana delle cellule endoteliali, dotato di azione anticoagulante. Collabora all’azione antitrombotica dell’antitrombina III....
Definizione completa

Polso Carotideo

Polso rilevabile palpando l’arteria carotide (vedi polso)....
Definizione completa

Idrògeno

Elemento chimico gassoso allo stato libero; è un costituente dell’acqua; viene liberato in forma di idrogenione (H+) dai composti acidi...
Definizione completa

Ulnare, Vena

Vaso che decorre lungo la parte interna dell’avambraccio....
Definizione completa

Membrane Ialine, Malattìa Delle

Malattia causata dall’assenza del surfattante (o tensioattivo) negli alveoli dei polmoni dei nati pretermine (colpisce il 40% dei nati prima...
Definizione completa

Mesènchima

Tessuto connettivale embrionale derivato perlopiù dal mesoderma. È formato da cellule stellate od ovoidali, dai lunghi prolungamenti protoplasmatici, e da...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6636

giorni online

643692

utenti