Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Piede torto - ùlcera duodenale - Miopatìa - Linfoangioma - Mioglobina

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.232     0

Altri termini medici

Demielinizzazione

Progressiva distruzione della guaina mielinica delle fibre nervose. Tale processo è presente in numerose malattie neurologiche, ed è tipico in...
Definizione completa

DOC

Sigla di desossicorticosterone....
Definizione completa

Degenerative, Malattìe

Patologie il cui quadro clinico è la conseguenza di alterazioni funzionali o biochimiche delle strutture cellulari (vedi degenerazione), e si...
Definizione completa

Arnold, Grande Nervo Occipitale Di

Ramo posteriore del secondo nervo occipitale, che parte dalla colonna vertebrale e distribuisce le proprie fibre alla regione occipitale del...
Definizione completa

Alessìa

Incapacità di comprendere lo scritto, in un soggetto che ha precedentemente acquisito la capacità di leggere, causata da lesioni delle...
Definizione completa

Ascaridiosi

Infestazione da parte del verme Ascaris lumbricoides, che si stabilisce nell’intestino tenue; generalmente i vermi sono presenti in numero limitato...
Definizione completa

Chetonuria

Sinonimo di acetonuria....
Definizione completa

Annegamento

Asfissia in seguito alla penetrazione di acqua nelle vie respiratorie. Il principale segno esterno di annegamento è il fungo mucoso...
Definizione completa

Xantoma

Tumefazione cutanea in forma di placche di colore giallo, costituita da infiltrazioni di cellule contenenti goccioline di colesterina mista a...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6553

giorni online

635641

utenti