Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Iperglobulinemìa - Cistometrìa - Deidrogenasi - Sublussazione - Orripilazione

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.439     0

Altri termini medici

Radicali Liberi

Atomi o molecole prodotti nel corso di reazioni chimiche, che contengono uno o più elettroni spaiati, come il radicale metile...
Definizione completa

Reticolare, Tessuto

Connettivo fibrillare che forma la struttura di sostegno del parenchima di un organo....
Definizione completa

Iridoschisi

Distacco del foglietto anteriore dell’iride, che si manifesta in caso di glaucoma o nell’età senile....
Definizione completa

Oligospermìa

(o oligozoospermia), situazione patologica frequente, caratterizzata da una bassa concentrazione di spermatozoi nello sperma su almeno tre campioni correttamente raccolti...
Definizione completa

Olivo

(Olea europaea, famiglia Oleacee), pianta notissima per i suoi frutti e per l’olio che se ne ricava. In terapia si...
Definizione completa

Porro

Sinonimo di verruca volgare....
Definizione completa

Tubo Digerente

Canale alimentare dell’apparato digerente (vedi digerente, apparato) che origina nella bocca e termina con lo sfintere anale; comprende esofago, stomaco...
Definizione completa

Esostosi

Il più frequente dei tumori benigni dell’osso. Si localizza in corrispondenza delle cartilagini di accrescimento, tra diafisi ed epifisi, ed...
Definizione completa

Trofismo

Stato di nutrizione di un organo o di un tessuto....
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6625

giorni online

642625

utenti