Caricamento...

Mucopolisaccaridosi

Definizione medica del termine Mucopolisaccaridosi

Ultimi cercati: Sincondrosi - Schermo solare - Linfàtico, sistema - Arinìa - Gastrolusi

Definizione di Mucopolisaccaridosi

Mucopolisaccaridosi

Gruppo di malattie dovute a difetto di origine genetica (a trasmissione autosomica recessiva) di uno degli enzimi lisosomiali deputati alla degradazione dei mucopolisaccaridi.
I mucopolisaccaridi, o proteoglicani, sono molecole complesse costituite da una parte proteica e una parte glicidica: i principali sono il dermatansolfato, l'eparansolfato e il cheratansolfato, ma molti di più sono in totale, distribuiti in tutto l'organismo.
Il loro accumulo (all'interno dei lisosomi delle cellule parenchimali e mesenchimali) è responsabile di malattie dall'aspetto clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo e capelli radi; ernie ombelicali e inguinali; difetti cardiaci.
Queste manifestazioni non sono mai presenti tutte nello stesso soggetto e la frequenza e l'accentuazione dei vari segni è diversa a seconda dei casi.
Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale.
La classificazione delle mucopolisaccaridosi, basata sul tipo di enzima difettoso e sulle differenze cliniche che si determinano, individua numerose forme cliniche, le più importanti delle quali sono le malattie di Hurler, di Scheie, di Hunter, di Sanfilippo, di Morquio e di Maroteaux-Lamy.
Il trattamento mediante trapianto di cellule staminali di midollo osseo (o di fibroblasti, o di cellule della membrana amniotica) che posseggano l'enzima deficitario può dare qualche beneficio, ma le alterazioni scheletriche e il ritardo intellettivo permangono.
È oggi possibile la diagnosi prenatale delle mucopolisaccaridosi tramite l'amniocentesi e sono ormai disponibili, nei maggiori ospedali, centri di consulenza genetica in grado di fornire tutte le informazioni del caso.
1.246     0

Altri termini medici

Emospermìa

Presenza di sangue nel liquido seminale. Molto raramente è dovuta a seri quadri patologici (per esempio, tubercolosi genitale, tumori), a...
Definizione completa

Mieloma

Indice:EziologiaFisiopatologiaClinicaDiagnosiStadiazioneDecorso e prognosiTerapiao mieloma multiplo o plasmocitoma: tumore delle plasmacellule. Il tumore è localizzato nel midollo osseo, più o meno...
Definizione completa

Celioscopìa

Sinonimo di laparoscopia....
Definizione completa

Golgi, Apparato Reticolare Del

Organulo della cellula (scoperto da C. Golgi nel 1898) costituito da un complesso intracitoplasmatico di membrane parallele tra loro, formanti...
Definizione completa

Membrana

In anatomia, termine di largo uso per indicare formazioni od organi sottili, di varia forma, dimensione e struttura, destinati perlopiù...
Definizione completa

Polinevrite

Vedi neuropatia....
Definizione completa

òttico, Nervo

Nervo sensitivo costituito dal secondo paio di nervi cranici; convoglia al sistema nervoso centrale le informazioni provenienti dai recettori della...
Definizione completa

Estrògeni

Indice:Funzioni biologicheormoni sessuali femminili a struttura steroidea, derivati cioè dal nucleo di base del colesterolo, prodotti dall’ovaio, dal surrene e...
Definizione completa

Essenza

(o olio essenziale), prodotto oleoso, volatile e odoroso, che si estrae dai vegetali per distillazione in corrente di vapore, per...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6556

giorni online

635932

utenti