Cistinuria
Definizione medica del termine Cistinuria
Ultimi cercati: Percussione - Betalattamasi - Raynaud, malattìa di - Bilirubinuria - Biliverdina
Definizione di Cistinuria
Cistinuria
Malattia ereditaria trasmessa per via autosomica recessiva, derivante da errore congenito nel trasporto della cistina e degli aminoacidi basici (ornitina, lisina, arginina) attraverso l’epitelio del tubulo renale e del tratto gastroenterico.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
Altri termini medici
Epididimite
Processo infiammatorio dell’epididimo, monolaterale o bilaterale, acuto o cronico. È generalmente causato da batteri (Chlamydiae, Mycobacterium tuberculosis, Neisseria gonorrhoeae, batteri...
Definizione completa
Corpùscolo
Termine di largo uso per indicare formazioni submicroscopiche di struttura e funzione anche assai differenti. In particolare può riferirsi a...
Definizione completa
Disinfezione
Distruzione dei germi patogeni con mezzi chimici, fisici e meccanici. La disinfezione chimica viene effettuata per mezzo di disinfettanti chimici...
Definizione completa
Emicrania
Cefalea primitiva (cioè non legata ad altre cause morbose), dovuta a una reazione vasomotoria delle arterie del capo. Caratteristica comune...
Definizione completa
Tùbulo Renale
Complesso degli elementi tubulari del rene, costituito dai tubuli contorti prossimali e distali e dall’ansa di Henle nel nefrone, dai...
Definizione completa
Venlafaxina
Farmaco antidepressivo della famiglia degli inibitori del re-uptake della serotonina. Efficace e ben tollerato, si utilizza sotto forma di compresse...
Definizione completa
Esantematiche, Malattie
Malattie caratterizzate dalla comparsa di eruzioni cutanee transitorie (vedi esantema). Possono essere malattie infettive virali, perlopiù infantili, come il morbillo...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6332
giorni online
614204