Caricamento...

Cistinuria

Definizione medica del termine Cistinuria

Ultimi cercati: Cicatrizzanti - Emocoltura - Dose di radiazioni - Paràlisi cerebrali infantili - Proteinemìa

Definizione di Cistinuria

Cistinuria

Malattia ereditaria trasmessa per via autosomica recessiva, derivante da errore congenito nel trasporto della cistina e degli aminoacidi basici (ornitina, lisina, arginina) attraverso l’epitelio del tubulo renale e del tratto gastroenterico.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
1.536     0

Altri termini medici

Microbiologìa

Disciplina che studia virus, batteri, funghi e parassiti....
Definizione completa

Iperlipoproteinemìa

Indice:aumento dei livelli di una o più classi di lipoproteine nel sangue. In particolare, viene qui fatto riferimento alle lipoproteine...
Definizione completa

Visus

Sinonimo di acuità visiva....
Definizione completa

Von Willebrand, Malattìa Di

Malattia emorragica ereditaria, dovuta a un difetto quantitativo o qualitativo della molecola del fattore di von Willebrand. Per molti anni...
Definizione completa

Laringe, Tumore Della

In genere si tratta di carcinoma squamoso che prende origine dal pavimento delle corde vocali. Si riconoscono tre stadi in...
Definizione completa

Lattulosio

Zucchero disaccaride scarsamente assorbibile. In seguito a digestione da parte dei batteri del colon produce acido lattico, acido acetico e...
Definizione completa

Antivaiolosa, Vaccinazione

Vaccinazione contro il vaiolo, non più obbligatoria da alcuni anni, poiché l’OMS ha dichiarato il vaiolo eradicato in tutti i...
Definizione completa

Globina

Proteina la cui struttura terziaria è di tipo globulare e non fibroso; insieme con l’eme forma l’emoglobina....
Definizione completa

Ipopotassiemìa

(o ipokaliemia), deficit di potassio nel sangue. Possono causare ipopotassiemia: perdite gastrointestinali (vomito, diarrea, sondino naso-gastrico); perdite renali (terapia diuretica)...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6259

giorni online

607123

utenti