Cistinuria
Definizione medica del termine Cistinuria
Ultimi cercati: Cicatrizzanti - Emocoltura - Dose di radiazioni - Paràlisi cerebrali infantili - Proteinemìa
Definizione di Cistinuria
Cistinuria
Malattia ereditaria trasmessa per via autosomica recessiva, derivante da errore congenito nel trasporto della cistina e degli aminoacidi basici (ornitina, lisina, arginina) attraverso l’epitelio del tubulo renale e del tratto gastroenterico.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
L’alta incidenza la pone fra i più comuni errori congeniti.
L’aumentata escrezione unita alla scarsa solubilità della cistina fanno sì che essa precipiti dando luogo a calcoli urinari radiopachi, d’aspetto giallastro, friabili.
La cistinuria si manifesta nell’80% dei casi tra i 12 e i 25 anni, con coliche renali, ematuria, che possono accompagnarsi all’espulsione dei calcoli.
Per la diagnosi esiste un test di screening: se questo risulta positivo si valuta la cistinuria, cioè la concentrazione di cistina nelle urine (da cui deriva il nome della malattia).
La quantità di calcoli è proporzionale alla cistinuria.
È quindi importante assumere molti liquidi, distribuendoli nel corso della giornata.
Si somministrano anche sostanze alcalinizzanti; solo in casi particolari penicillamina.
Altri termini medici
Iperlipoproteinemìa
Indice:aumento dei livelli di una o più classi di lipoproteine nel sangue. In particolare, viene qui fatto riferimento alle lipoproteine...
Definizione completa
Von Willebrand, Malattìa Di
Malattia emorragica ereditaria, dovuta a un difetto quantitativo o qualitativo della molecola del fattore di von Willebrand. Per molti anni...
Definizione completa
Laringe, Tumore Della
In genere si tratta di carcinoma squamoso che prende origine dal pavimento delle corde vocali. Si riconoscono tre stadi in...
Definizione completa
Lattulosio
Zucchero disaccaride scarsamente assorbibile. In seguito a digestione da parte dei batteri del colon produce acido lattico, acido acetico e...
Definizione completa
Antivaiolosa, Vaccinazione
Vaccinazione contro il vaiolo, non più obbligatoria da alcuni anni, poiché l’OMS ha dichiarato il vaiolo eradicato in tutti i...
Definizione completa
Globina
Proteina la cui struttura terziaria è di tipo globulare e non fibroso; insieme con l’eme forma l’emoglobina....
Definizione completa
Ipopotassiemìa
(o ipokaliemia), deficit di potassio nel sangue. Possono causare ipopotassiemia: perdite gastrointestinali (vomito, diarrea, sondino naso-gastrico); perdite renali (terapia diuretica)...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6259
giorni online
607123