Caricamento...

Down, Sìndrome Di

Definizione medica del termine Down, Sìndrome Di

Ultimi cercati: Acqua potàbile - Impotèntia coeundi - Varici degli arti inferiori - Feocromocitoma - Mesentere

Definizione di Down, Sìndrome Di

Down, Sìndrome Di

Indice:I due tipi di sindrome di DownIl bambino DownI programmi di educazione(o mongolismo, o trisomia 21), sindrome da anomalia cromosomica (è la più frequente di questo tipo di malattie: uno su 660 nati).I due tipi di sindrome di DownNella maggioranza dei casi la sìndrome di Down è dovuta alla presenza di un cromosoma in più nella coppia di comosomi classificata col numero 21.
Si parla allora di trisomia 21 e sembra sia dovuta a un difetto di disgiunzione dei cromosomi durante l’oogenesi.
Ha una maggiore incidenza nelle madri di età avanzata.
Nel 5% dei casi, invece, tra i cromosomi del corredo cromosomico, che è normale come numero, si osserva la presenza di parte del materiale genetico della coppia 21 su altri cromosomi (traslocazione).
È importante poter distinguere tra queste due forme, poiché mentre per i genitori di un bambino affetto da trisomia 21 il rischio di avere un secondo figlio con la sìndrome di Down è uguale a quello di qualsiasi altra coppia di genitori della stessa età, per i genitori di figli con sìndrome di Down del secondo tipo il rischio di avere un secondo figlio affetto da tale sindrome è più alto.
Infatti il difetto è trasmesso da uno dei genitori che è portatore di una coppia cromosomica anomala.Il bambino DownAlla nascita i bambini affetti da sìndrome di Down presentano peso inferiore alla norma, ipotonia spiccata e alterazioni importanti del fenotipo tra le quali: taglio mongolico degli occhi; bocca piccola aperta dalla quale spesso protrude la lingua ipotonica; orecchie piccole con attaccatura bassa; macchie particolari nell’iride.
Le mani sono corte e tozze, con indice, medio e anulare della stessa lunghezza; il palmo presenta un’unica piega di flessione.
Spesso si associano malformazioni a carico di diversi organi: nel 40% dei casi, cardiopatia congenita, manifesta sin dalla nascita o dopo qualche settimana; atresia duodenale ecc.
Tutti presentano ritardo mentale, di grado molto variabile.
A causa della grave ipotonia, le tappe di apprendimento di questi bambini seguono fasi diverse rispetto alla norma.
La motricità è sfasata di circa 12-18 mesi: la marcia quadrupede è raggiunta a 13-15 mesi; la manipolazione è ritardata di 1-4 mesi.
Il linguaggio extraverbale e psicomotorio ha un ritardo di circa un anno; quello verbale, soprattutto per quanto riguarda la costruzione delle prime frasi, di 3-4 anni.
Lo sviluppo cognitivo è compromesso soprattutto in relazione alla capacità di astrarre (fase percettivo-concettuale).
Bisogna però sottolineare che i dati che si riferiscono al ritardo nell’apprendimento e in genere nello sviluppo psicofisico sono largamente generici, in quanto ciascun bambino affetto da sìndrome di Down ha tappe d’acquisizione sue proprie, e livelli di capacità molto variabili.I programmi di educazionePer questo motivo i programmi di educazione, che devono essere individualizzati, sfruttano la spiccata capacità di imitazione e la fine sensibilità uditiva di questi bambini, e sono condotti dai genitori, coadiuvati possibilmente da educatori specializzati.
Affinché l’educazione del bambino sia proficua, è importante che non sia noiosa, né sovrabbondante, e che non renda passivo il bambino: questi, nel rapporto con i genitori, deve essere aiutato a sentire ogni giorno la curiosità, la necessità di scoprire sempre cose nuove.
I genitori devono cercare di rifarsi alle esperienze personali, ai giochi, ai desideri della loro infanzia, per inventare cose nuove da fare insieme col bambino e allo stesso tempo cercare di coinvolgerlo nelle loro attività quotidiane.
L’insegnamento del linguaggio richiede un arco di tempo molto lungo; a volte può essere necessario l’intervento di un logopedista.
Questi bambini possono frequentare la scuola per la prima infanzia senza alcun problema, mentre è meglio valutare caso per caso il momento dell’inserimento nella scuola elementare, a causa del possibile ritardo col quale è acquisita la struttura simbolico-linguistica.
Lo sviluppo sessuale è normale, anche se a volte può accentuare disturbi caratteriali.
Se, raggiunta l’età lavorativa, il giovane affetto da sìndrome di Down non ha conseguito un sufficiente grado di autonomia e un sufficiente livello di preparazione professionale, nella scelta del lavoro i genitori possono rivolgersi alla struttura pubblica, che ha il compito di trovare un’occupazione adeguata e di seguire il caso, tramite un’assistente sociale, durante i primi mesi, sino al completo inserimento nell’ambiente lavorativo.
1.425     0

Altri termini medici

Colchicina

Alcaloide contenuto nei semi e nei bulbotuberi del colchico. La colchicina favorisce l’escrezione dell’acido urico e ha proprietà analgesiche e...
Definizione completa

Fecaloma

Ammasso di feci indurite che si forma nel retto e nel colon sigmoideo, specie in persone anziane o costrette a...
Definizione completa

Vernice Caseosa

Materiale grasso inglobante frammenti di cellule epidermiche, di aspetto lucido e di colore bianco-giallastro, che ricopre la cute del feto...
Definizione completa

Laringostomìa Temporànea

Intervento che mira a mantenere aperta la laringe, attraverso la sutura alla cute della mucosa e del pericondrio interno laringei...
Definizione completa

Reticoloendoteliale, Sistema

(o sistema reticoloistiocitario, o sistema fagocitico mononucleare), vecchia denominazione, ma ancora di uso corrente, attribuita a un insieme di cellule...
Definizione completa

Ipocloridrìa

Deficienza di acido cloridrico nel succo gastrico. Le cause possono essere psicosomatiche per prevalenza di stimoli inibitori, un’alimentazione troppo ricca...
Definizione completa

ìdrope

Versamento diffuso di trasudato nelle cavità sierose del corpo. Secondo la cavità interessata si ha: ascite, idrartro, idrocele, idrocefalo, idrotorace...
Definizione completa

Desensibilizzazione, Terapìe Di

Tecniche di decondizionamento utilizzate nella terapia comportamentale (vedi psicoterapia). La desensibilizzazione si basa sul principio, elaborato da Wolpe, dell’inibizione reciproca...
Definizione completa

Igroma

Infiammazione delle borse sierose (strutture interposte tra l’articolazione, i tendini e i muscoli, per facilitarne lo scorrimento reciproco); sinonimo di...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6235

giorni online

604795

utenti