Galattosemìa
Definizione medica del termine Galattosemìa
Ultimi cercati: Grasping - Anchiloblèfaron - Bolo - Io - Gentamicina
Definizione di Galattosemìa
Galattosemìa
Rara malattia ereditaria autosomica recessiva, causata dall’assenza di un enzima (galattosio-1-fosfato-uridil-transferasi) necessario per convertire il galattosio in glucosio.
Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita.
La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti.
Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.
Il neonato alla nascita è normale, ma dopo poche settimane di allattamento si manifestano anoressia, vomito, ittero, diarrea, ipoglicemia, difettoso accrescimento, emolisi, ingrossamento del fegato.
La diagnosi è suggerita dalla presenza di albumina e galattosio nelle urine; è possibile lo screening alla nascita.
La terapia si basa su una dieta priva di galattosio e di lattosio (quindi di latte) sino al sesto anno di età, allo scopo di evitare danni mentali permanenti.
Nelle donne portatrici (cioè eterozigoti e con quantità dimezzate di enzima) è necessario eliminare i disaccaridi dalla dieta durante la gravidanza; in questo caso la prognosi è buona.
La prevenzione si attua mediante consulenza genetica.
Altri termini medici
Artrodìa
Diartrosi caratterizzata dalla presenza di superfici ossee pressoché piane; esempi di artrodìa sono le articolazioni sacrovertebrali della colonna vertebrale....
Definizione completa
Pancoast, Sìndrome Di
Quadro clinico caratterizzato da dolore alla spalla, caratteristicamente irradiato lungo il decorso del nervo ulnare dell’arto superiore omolaterale, associato a...
Definizione completa
Seborrea
Disfunzione delle ghiandole sebacee, che secernono quantità eccessive di sebo; la concrezione di quest’ultimo in scaglie untuose sulla cute costituisce...
Definizione completa
Guancia
Regione della faccia posta tra l’orbita, il naso, le labbra e la mandibola, la cui parte centrale forma la parete...
Definizione completa
Meconio
Materiale viscoso di colore verdastro, costituito da bile, cellule epiteliali e muco, contenuto nel canale intestinale del feto ed espulso...
Definizione completa
Depersonalizzazione
In psichiatria, disturbo della coscienza caratterizzato da una riduzione o perdita della capacità di riconoscere come proprie le esperienze soggettive...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6604
giorni online
640588
