Niemann-Pick, Malattìa Di
Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di
Ultimi cercati: Plurigèmino - Cerebrospinale, lìquido - Pseudodemenza depressiva - Postoperatòrio, perìodo - Disturbo bipolare I
Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di
Niemann-Pick, Malattìa Di
Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
Altri termini medici
Ferro
Indice:Ruolo fisiologicoIl ciclo intraorganico del ferroL’assimilazione del ferroelemento essenziale per l’organismo umano: entra a far parte dei cromoprotidi (emoglobina, mioglobina...
Definizione completa
Tumori, Radioterapìa Dei
Indice:La radioterapia esternaLa radioterapia interstiziale ed endocavitariaLa radioterapia metabolicaSensibilità dei tumori alla radioterapiaLa radioterapia palliativa e di complemento chirurgicoSchemi di...
Definizione completa
Indentazione
Intervento terapeutico del distacco di retina: consiste nell’applicazione nel bulbo oculare di un cilindro di spugna di silicone, per ristabilire...
Definizione completa
Teleisotopoterapìa
Terapia radiante che utilizza le radiazioni emesse da radioisotopi (vedi radioterapia)....
Definizione completa
Eritropoietina
Ormone prodotto, fisiologicamente, in primo luogo dai reni e - secondariamente - dal fegato, in risposta a condizioni di ipossia...
Definizione completa
Baclofene
Farmaco miorilassante centrale che riduce lo spasmo involontario dei muscoli tensori ed estensori. Efficace nella spasticità e nel dolore della...
Definizione completa
Serotonina
Neurotrasmettitore sintetizzato nel cervello e in altri tessuti. Anche se non è stato esattamente chiarito il ruolo della serotonina nelle...
Definizione completa
Anca
Regione del corpo che comprende le parti superiore e postero-laterale della radice dell’arto inferiore, e corrisponde a un’impalcatura scheletrica, composta...
Definizione completa
Fluorochinolonici
Antibiotici classificati come chinolonici di terza generazione. Efficaci su stafilococchi, Pseudomonas, Chlamydie, Mycoplasma. Non vanno usati in età pediatrica....
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6526
giorni online
633022
