Caricamento...

Niemann-Pick, Malattìa Di

Definizione medica del termine Niemann-Pick, Malattìa Di

Ultimi cercati: Nistatina - Posologìa - Accessorio, nervo - Aerosolterapìa - Molluschi

Definizione di Niemann-Pick, Malattìa Di

Niemann-Pick, Malattìa Di

Malattia ereditaria del gruppo delle sfingomielinosi, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da alterazione del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina e di altri lipidi per deficit dell’enzima sfingomielinasi.
Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.
Sintomi comuni sono l'epatomegalia e la presenza nel midollo osseo di grosse cellule schiumose ripiene di lipidi.
Comune è anche la visceromegalia, mentre la compromissione polmonare e neurologica possono variare tra le varie forme.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo A, l'esordio è acuto entro il primo anno di vita, con epatosplenomegalia e visceromegalia per infiltrazione di molti organi, grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive e presenza nel 50% dei casi di una caratteristica macchia retinica rosso ciliegia; in questa variante, l'enzima è del tutto assente e la morte sopraggiunge entro l’anno di vita.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo B, manca l'interessamento neurologico e predomina l'infiltrazione polmonare, che conduce a insufficienza respiratoria cronica; anche in questo caso l'enzima è pressoché assente.
Nella malattia di Niemann-Pick di tipo C è presente ittero neonatale prolungato, epatosplenomegalia e deterioramento psicomotorio che incomincia a partire dal 2°-3° anno di vita, con atassia e convulsioni; la morte avviene tra i 5 e i 15 anni d'età.
La diagnosi è possibile mediante esame del midollo osseo e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali.
La terapia è solo di supporto; non esiste un trattamento specifico.
È possibile, oggi, anche l'individuazione degli eterozigoti (cioè i portatori sani) e la diagnosi prenatale mediante amniocentesi.
2.058     0

Altri termini medici

Ipotrofìa

Processo di regressione di un organo o di un tessuto, dovuto alla diminuzione di volume dei suoi elementi costitutivi....
Definizione completa

Nutritizio, Foro

Orifizio di canali presenti nelle ossa, che dà passaggio ad arterie nutritizie dell’osso....
Definizione completa

Proteine

Indice:Il metabolismo delle proteineProteine e dieta(o protidi), composti biologici di fondamentale importanza, presenti in tutti gli organismi viventi. Sono molecole...
Definizione completa

Luteostimolante, Ormone

Sinonimo di luteinizzante, ormone....
Definizione completa

Calo Ponderale Fisiològico

Perdita di peso di 150-200 g (pari a circa il 5-8% del peso alla nascita), che si verifica durante i...
Definizione completa

Waaler-Rose, Reazione Di

Test di laboratorio per la ricerca dei fattori reumatoidi costituiti da anticorpi diretti contro componenti delle immunoglobuline IgG, IgM, o...
Definizione completa

Desferriossamina

Composto che ha la proprietà di sottrarre ferro ai vari composti naturali ferroproteici quali la ferrina, la transferrina, l’emosiderina. Per...
Definizione completa

Prostàtica, Ghiàndola

La parte secernente della prostata, costituita da elementi ghiandolari....
Definizione completa

Tìmpano, Cassa Del

Cavità interna in cui si trova la catena dei tre ossicini, la quale comunica, mediante la tuba uditiva (o di...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6624

giorni online

642528

utenti