Gaucher, Malattìa Di
Definizione medica del termine Gaucher, Malattìa Di
Ultimi cercati: Acantoma - Korotkoff, toni di - Alcoltest - Difenossilato - Colliquazione
Definizione di Gaucher, Malattìa Di
Gaucher, Malattìa Di
Raro disordine del metabolismo, di carattere ereditario recessivo, che determina accumulo di cerebrosidi, nelle cellule del sistema reticolo-endoteliale, per deficit dell'enzima (la glucosilceramidasi) che è deputato alla loro scissione.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Caratteristica istologica è la presenza delle cellule di Gaucher nella milza, nel midollo osseo, nel fegato e nei linfonodi.
Si distinguono una forma acuta (viscerale e neurologica) e una forma cronica (solo viscerale).
Nella prima, si hanno splenomegalia e deficit neurologici (paralisi extra-oculari, retroflessione della testa).
Nella seconda, si riscontrano epatosplenomegalia e dolori ossei.
Anemia, leucopenia, aumento della fosfatasi acida sono i comuni dati di laboratorio.
La diagnosi si pone sulla biopsia osteomidollare (da puntato sternale) o sulla biopsia splenica.
La terapia prevede: splenectomia, cortisonici, radioterapia.
Altri termini medici
Pace-maker
Apparecchio che stimola elettricamente la contrazione cardiaca quando, a causa di un processo patologico, questa non è assicurata autonomamente dal...
Definizione completa
Càrico, Prova Da
Procedimento volto a determinare la funzionalità di un organo, che si esegue somministrando una sostanza e osservando come l’organo in...
Definizione completa
Irradiazione
Termine usato per indicare sia l’esposizione a fini terapeutici dell’organismo in toto o di parte di esso a radiazioni (solari...
Definizione completa
Diuresi
L’escrezione di urina; più specificamente la quantità di urina eliminata nell’unità di tempo. Nel soggetto adulto normale e di peso...
Definizione completa
àree Corticali
Zone della corteccia cerebrale che hanno proprie funzioni, diverse da quelle delle zone circostanti. Si conoscono àree corticali di proiezione...
Definizione completa
Havers, Canali Di
Sottili canali posti nella sostanza fondamentale del tessuto osseo, circondati da lamelle concentriche e contenenti un vaso sanguifero, fibre nervose...
Definizione completa
Amimìa
Perdita più o meno completa dell’espressione del viso, per povertà dei movimenti determinati da stimoli emotivi, in assenza di lesioni...
Definizione completa
Policistosi Ovàrica
(o sindrome di Stein-Leventhal), condizione morbosa caratterizzata dall’associazione di sterilità, amenorrea, irsutismo e obesità. Le ovaie, aumentate di volume, presentano...
Definizione completa
Diamo i numeri
Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.
7650
termini medici
6235
giorni online
604795