Caricamento...

Iperfenilalaninemìe

Definizione medica del termine Iperfenilalaninemìe

Ultimi cercati: AMPc - Angina abdòminis - Deiscenza - Gastrinoma - Neuropsichiatrìa infantile

Definizione di Iperfenilalaninemìe

Iperfenilalaninemìe

Gruppo di malattie metaboliche ereditarie, perlopiù autosomiche recessive, legate a difetto enzimatico (vedi enzimopatie), la cui caratteristica comune è l’alto tasso di fenilalanina nel sangue.
La fenilalanina è un aminoacido aromatico, che assunto con la dieta viene utilizzato dal nostro organismo direttamente per la sintesi proteica o trasformato in tirosina.
La trasformazione della fenilalanina in tirosina richiede la presenza di un enzima (fenilalanina-idrossilasi) e del suo cofattore (tetraidrobiopterina).
La tirosina serve per sintetizzare neurotrasmettitori, tiroxina e melanina.
Il deficit dell’enzima o del suo cofattore causa un’insufficiente produzione di questi composti, associata a un accumulo di fenilalanina e di suoi cataboliti anomali (acido fenilpiruvico, acido fenillattico, fenilacetico ecc.) con conseguente danno per l’organismo: l’organo più colpito è il cervello.
Le iperfenilalaninemìe sono state suddivise in due grandi gruppi: iperfenilalaninemìe benigne e iperfenilalaninemìe maligne.
Le prime sono legate al difetto dell’enzima e sono ulteriormente divisibili in tre gruppi, in rapporto al grado di danno cerebrale e di deficit enzimatico, e alla durata della terapia dietetica.
Le seconde sono legate al deficit del cofattore, e si possono suddividere in due sottogruppi in rapporto al grado di danno cerebrale, al tipo di deficit del cofattore e alla terapia richiesta.
La fenilchetonuria fa parte delle iperfenilalaninemìe benigne, di cui costituisce la forma più grave.
I soggetti colpiti da fenilchetonuria, se non trattati sin dalla nascita, presentano: grave ritardo mentale, crisi convulsive, spasticità degli arti.
La loro identificazione alla nascita è possibile con il test di inibizione batterica di Guthrie (uno dei principali screening eseguiti a tutti i neonati entro la prima settimana di vita), da confermare con un secondo prelievo e successivamente con esame cromatografico.
Un'ulteriore conferma della diagnosi si ottiene dimostrando la condizione di eterozigosi nei genitori del bambino affetto, attraverso altre prove di laboratorio (test da carico orale con fenilalanina o cromatografia).
La terapia è data da una dieta con alimenti a basso contenuto di fenilalanina prodotti artificialmente, da mantenere per un tempo variabile a seconda della gravità della malattia.
Nelle iperfenilalaninemìe maligne le manifestazioni sono molto più gravi: vi può essere ipo - o ipertonia generalizzata, e anche nei casi meno gravi la deambulazione è ritardata.
La terapia consiste in una dieta povera di fenilalanina e nella somministrazione di farmaci tuttora in via sperimentale, i cui risultati in alcuni casi si sono rivelati discreti.
Attualmente è possibile identificare i feti affetti da malattia (in genere le madri si sottopongono ad accertamenti avendo già un figlio malato) al quinto mese di gravidanza.
949     0

Altri termini medici

Prevenzione

(o profilassi), insieme di provvedimenti sanitari che hanno lo scopo di prevenire le malattie, studiandone cause e dinamiche ma, soprattutto...
Definizione completa

Piressìa

Sinonimo di febbre....
Definizione completa

Mieloma

Indice:EziologiaFisiopatologiaClinicaDiagnosiStadiazioneDecorso e prognosiTerapiao mieloma multiplo o plasmocitoma: tumore delle plasmacellule. Il tumore è localizzato nel midollo osseo, più o meno...
Definizione completa

Colonscopìa

Esame che permette la visione diretta, tramite un endoscopio a fibre ottiche, della tonaca mucosa del retto e del colon...
Definizione completa

Antifungini

Sinonimo di antimicotici....
Definizione completa

Ventosa Ostètrica

Strumento usato per esercitare una trazione sul feto, allo scopo di accelerarne la fuoriuscita dal canale del parto. È costituita...
Definizione completa

Emocoltura

Mezzo di indagine per isolare e riconoscere microrganismi patogeni presenti nel sangue (ricordiamo infatti che il sangue è di per...
Definizione completa

Epidèrmiche, Formazioni

Denominazione generica di formazioni anatomiche che sporgono dall’epidermide o riversano al suo esterno le loro secrezioni. Sono considerate formazioni epidèrmiche...
Definizione completa

Pomata

Preparazione farmaceutica per uso esterno, di consistenza semisolida, adatta a essere applicata sulla pelle sana, lesa o malata, o su...
Definizione completa

Diamo i numeri

Orgogliosi dei nostri numeri e dei servizi che offriamo.

7650

termini medici

6235

giorni online

604795

utenti